Morbus Gaucher

Leben mit einer seltenen Erkrankung
Leben mit Morbus Gaucher

Tabitha hat die seltene Stoffwechselerkrankung Morbus Gaucher. Sie erhielt ihre Diagnose im Alter von acht Jahren, nach mehreren Krankenhausaufenthalten und Fehldiagnosen. Die frühe Diagnose war entscheidend für ihre Behandlung und ihr heutiges Wohlbefinden. Die Enzymersatztherapie, die Tabitha alle 14 Tage erhält, ermöglicht ihr ein weitgehend normales Leben. Heute empfindet sie Dankbarkeit für die Arbeit der Ärzte und spricht offen über ihre Krankheit. Sie verdeutlicht die Wichtigkeit von Aufklärung und Austausch sowie die Bedeutung einer frühen Diagnose.

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M. Gaucher & Quality of Life 

In diesem Vortrag geht Dr. med. Ali Tunc Tuncel auf die Lebensqualität von Patient:innen mit unterschiedlichen M. Gaucher Typen ein und erläutert, warum es so wichtig ist auch auf die Lebensqualität der Angehörigen zu achten. Im Mittelpunkt steht die Publikation von Alioto et al. (2020), in der es um die Lebensqualität und psychische Funktion von pädiatrischen sowie jungen erwachsenen Patient:innen mit M. Gaucher Typ 1 geht 

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Diagnose M. Gaucher – Die Rolle der Panel-Diagnostik

Ist die Panel-Diagnostik gegenwärtig ein geeignetes Tool für die Diagnose des M. Gaucher? Die Antwort auf diese Frage erhalten Sie von Prof. Dr. med. Mustafa Özcürümez. Hierfür präsentiert er in seinem Vortrag u. a. die Ergebnisse der Publikation von Almeida et al. (2022), die einen multiomischen Ansatz als Instrument für die Diagnose von Stoffwechselkrankheiten einsetzten. Sehen Sie sich das Video gleich an!

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Lyso-Gb1 und M. Gaucher – Erfahrungen aus dem Klinikalltag

Wie gut eignen sich die verschiedenen Biomarker, wie bspw. Lyso-Gb1, für die Diagnose des M. Gaucher? Diese Frage beantwortet Ihnen Prof. Dr. med. Stephan vom Dahl im Vortrag. Zudem teilt er Erfahrungen aus dem Klinikalltag und präsentiert dafür atypische Komplikationen beim M. Gaucher. Reinschauen lohnt sich!

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Genetische Diagnose des M. Gaucher

Liegt die Zukunft der genetischen Diagnose des M. Gaucher in günstigen DNA-Test für Laien? In seinem Vortrag vergleicht Prof. Dr. med. Claus Niederau die Kosten von DNA-Tests zur Herkunfts- und Gesundheitsanalyse verschiedener internationaler Anbieter mit den Kosten der genetischen Diagnose des M. Gaucher in Deutschland. Schauen Sie rein!

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Bedeutung von Biomarkern bei Morbus Gaucher
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Skeletbeteiligung bei Morbus Gaucher
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Morbus Gaucher aus Patientensicht
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Therapiemonitoring bei Morbus Gaucher und die Rolle des Biomarkers Lyso Gb1

Prof. Dr. Claus Niederau, Chefarzt der Inneren Medizin (Spezialambulanz Morbus Gaucher, Oberhausen) gibt in diesem Interview Antworten auf drängende Fragen in Bezug auf Morbus Gaucher. Er erklärt die Bedeutung des Therapiemonitorings und veranschaulicht die Rolle von Biomarkern bei der Diagnose sowie im Verlauf der Gaucher-Erkrankung.

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Was sind die wichtigsten therapeutischen Ansätze für Morbus Gaucher Typ I?

Hier werden die zwei Therapieoptionen bei Morbus Gaucher Typ I präsentiert: die Substratreduktionstherapie (SRT) und die Enzymersatztherapie (EET). Dadurch kann die Pathophysiologie von Gaucher gebessert und eine annähernde Normalisierung der Krankheitsparameter angestrebt werden.

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