Morbus Gaucher

Gaucher Stammtisch November 2023
M. Gaucher & Quality of Life

In diesem Vortrag geht Dr. med. Ali Tunc Tuncel auf die Lebensqualität von Patient:innen mit unterschiedlichen M. Gaucher Typen ein und erläutert, warum es so wichtig ist auch auf die Lebensqualität der Angehörigen zu achten. Im Mittelpunkt steht die Publikation von Alioto et al. (2020), in der es um die Lebensqualität und psychische Funktion von pädiatrischen sowie  jungen erwachsenen Patient:innen mit M. Gaucher Typ 1 geht. Schauen Sie rein!

Diagnose M. Gaucher – Die Rolle der Panel-Diagnostik

Ist die Panel-Diagnostik gegenwärtig ein geeignetes Tool für die Diagnose des M. Gaucher? Die Antwort auf diese Frage erhalten Sie von Prof. Dr. med. Mustafa Özcürümez. Hierfür präsentiert er in seinem Vortrag u. a. die Ergebnisse der Publikation von Almeida et al. (2022), die einen multiomischen Ansatz als Instrument für die Diagnose von Stoffwechselkrankheiten einsetzten. Sehen Sie sich das Video gleich an!

Lyso-Gb1 und M. Gaucher – Erfahrungen aus dem Klinikalltag

Wie gut eignen sich die verschiedenen Biomarker, wie bspw. Lyso-Gb1, für die Diagnose des M. Gaucher? Diese Frage beantwortet Ihnen Prof. Dr. med. Stephan vom Dahl im Vortrag. Zudem teilt er Erfahrungen aus dem Klinikalltag und präsentiert dafür atypische Komplikationen beim M. Gaucher. Reinschauen lohnt sich!

Genetische Diagnose des M. Gaucher

Liegt die Zukunft der genetischen Diagnose des M. Gaucher in günstigen DNA-Test für Laien? In seinem Vortrag vergleicht Prof. Dr. med. Claus Niederau die Kosten von DNA-Tests zur Herkunfts- und Gesundheitsanalyse verschiedener internationaler Anbieter mit den Kosten der genetischen Diagnose des M. Gaucher in Deutschland. Schauen Sie rein!

Gaucher Stammtisch Februar 2023
Vorstellung Messverfahren LysoGb1

Der Vortrag von Prof. Dr. med. Mustafa Özçürümez an der Ruhr-Universität Bochum im Februar 2023 behandelt die diagnostischen Prozesse und die Bedeutung der Vorab-Bewertung des Krankheitsrisikos von Morbus Gaucher. Er erläutert die Nutzung spezifischer Biomarker wie Lyso-GB1 sowie die Optimierung massenspektrometrischer Verfahren für das Screening, den Ausschluss und das Monitoring der Krankheit.

Transfer von der Pädiatrie in die Erwachsenenmedizin - Hürden und möglichkeitenTransfer von der Pädiatrie in die Erwachsenenmedizin
 

In diesem Vortrag erläutert Professor Dr. Thorsten Marquardt vom UK Münster die Herausforderungen und Möglichkeiten beim Übergang von der pädiatrischen in die Erwachsenenmedizin, insbesondere bei Patienten mit Morbus Gaucher. Anhand von Fallbeispielen wird deutlich, wie wichtig eine sorgfältige und kompetente Übergabe ist, um katastrophale schwerwiegende zu vermeiden.

Auswirkungen von COVID-19 auf die Versorgung von Gaucher Patienten
 

Der Vortrag von Prof. Dr. Claus Niederau beleuchtet das Management von Morbus Gaucher während der COVID-19-Pandemie, einschließlich Therapieanpassungen, Infektionsraten und Impfstatus der Patienten. Trotz einiger Herausforderungen wurden keine schweren GD-assoziierten Komplikationen dokumentiert, und die Impfraten unter Gaucher-Patienten waren hoch.

Vorsorge bei Gaucher Patienten

Der Vortrag "Vorsorge bei Gaucher Patienten" von Ali Canbay am Universitätsklinikum Knappschaftskrankenhaus Bochum behandelt die klinischen Manifestationen und Folgeerkrankungen von Morbus Gaucher, betont die hohe Prävalenz des metabolischen Syndroms und chronischer Lebererkrankungen bei Betroffenen und unterstreicht die Notwendigkeit interdisziplinärer Betreuung und regelmäßiger Verlaufskontrollen.

Videoaufzeichnung (gesamtes Event) // 3. Gaucher-Stammtisch 08. November 2023

Am 8. November 2023 fand der 3. Gaucher Stammtisch statt. Dieses virtuelle Expertentreffen aus Münster beinhaltete interessante Vorträge und bot die Gelegenheit über aktuelle praxis-relevante Themen im Gebiet des Morbus Gauchers zu diskutieren.

Bedeutung von Biomarkern bei Morbus Gaucher
Skeletbeteiligung bei Morbus Gaucher
Morbus Gaucher aus Patientensicht
Therapiemonitoring bei Morbus Gaucher und die Rolle des Biomarkers Lyso Gb1

Prof. Dr. Claus Niederau, Chefarzt der Inneren Medizin (Spezialambulanz Morbus Gaucher, Oberhausen) gibt in diesem Interview Antworten auf drängende Fragen in Bezug auf Morbus Gaucher. Er erklärt die Bedeutung des Therapiemonitorings und veranschaulicht die Rolle von Biomarkern bei der Diagnose sowie im Verlauf der Gaucher-Erkrankung.

Was sind die wichtigsten therapeutischen Ansätze für Morbus Gaucher Typ I?

Hier werden die zwei Therapieoptionen bei Morbus Gaucher Typ I präsentiert: die Substratreduktionstherapie (SRT) und die Enzymersatztherapie (EET). Dadurch kann die Pathophysiologie von Gaucher gebessert und eine annähernde Normalisierung der Krankheitsparameter angestrebt werden.