* Agalsidase alfa ist das auf gentechnologischem Weg in einer menschlichen Zell-Linie produzierte menschliche Protein α-Galactosidase A.
§ Die Daten stammen aus einer multizentrischen, retrospektiven Analyse von Krankenakten im Rahmen der Beobachtungsstudie FOS, bei denen Verzerrungen und Störgrößen schwer zu kontrollieren sind und die von der Richtigkeit der schriftlichen Aufzeichnungen abhängen. Die Daten wurden im Rahmen der ärztlichen Routine erhoben, daher existieren nicht von allen Patienten Daten zu allen Zeitpunkten. Es fehlt eine Kontrollgruppe für einen Vergleich innerhalb des Registers. Aufgrund limitierter Daten zur Genetik waren entweder keine Analysen zu Mutation/Phänotyp oder es war eine Auswertung der Subgruppen „Klassischer Verlauf“ vs. „Late-onset“ nur in kleinen Populationen möglich.
π Wegen der breiteren Nutzung wurde die MDRD-Formel zur Berechnung der eGFR genutzt. Der Einfluss der Proteinurie auf die eGFR wurde nicht komplett untersucht. Die Patientenzahlen waren insb. in den Subgruppen relativ klein. Der Ausschluss der Daten von Patienten mit Therapiestopp könnte zu Verzerrungen geführt haben. Das Fehlen von Daten zu Phänotyp, Proteinurie und Blutdruckkontrolle schränkt die Verallgemeinerung der Beobachtungen ein.
# Die Patientenzahlen in allen drei Kohorten waren relativ klein. Insb. in Kohorte 3 sind aufgrund von fehlenden Werten die Ergebnisse mit Vorsicht zu interpretieren. Da die Beobachtungszeit auf 10 Jahre beschränkt war, könnten einige männliche Patienten noch in einem Alter sein, in dem die Auswirkungen auf Herz und Niere noch eher gering sind.
$ Kinder 7–18 Jahre. Die Sicherheit und Wirksamkeit von Replagal® bei Kindern im Alter von 0–6 Jahren ist bisher noch nicht erwiesen.
1 Fachinformation REPLAGAL®, Stand August 2022.
2 Fachinformation FABRAZYME®, Stand Mai 2023.
3 BECK, M. et al. Virtuelles Poster; präsentiert auf dem virtuellen WORLD-Symposium, 8.–12. Februar 2021.
4 RAMASWAMI, U. et al. Drug Des Devel Ther. 2019; 13. 3705–3715.
5 PARINI, R. et al. Drug Des Devel Ther. 2020; 14. 2149–2158.
6 BECK, M. et al. Orphanet J Rare Dis. 2022; 17(1). 238.
7 BAEHNER, F. et al. J Inherit Metab Dis. 2003; 26(7). 617–627.
8 WHYBRA, C. et al. Genet Med. 2009; 11(6). 441–449.
9 RIES, M. et al. Pediatrics. 2006; 118(3). 924–932.
10 HUGHES, D. et al. Nephrol Dial Transplant. 2006; 21(2). 345–354.
11 SCHIFFMANN, R. Nephrol Dial Transplant. 2006; 21(2). 34554.
12 ARENDS, M. et al. J Med Genet. 2018; 55(5). 351–358.
13 MEHTA, A. et al. Lancet 2009; 374. 1986–1996.
14 HOFFMANN, B. et al. J Med Genet. 2005; 42. 247–252.
15 SCHIFFMANN, R. et al. Muscle Nerve. 2003; 28(6). 247–252.
16 CYBULLA, M. et a. J Clin Med. 2022; 11(16). 4810.
