Lysosomale Speicherkrankheiten können unbehandelt schwerwiegende Folgen für das Leben der Patient:innen haben. Durch die kontinuierliche Anreicherung schädlicher Moleküle im Organismus, ist der Krankheitsverlauf chronisch progressiv, oft ist die Lebensqualität deutlich eingeschränkt.
Es existieren verschiedene therapeutische Optionen, um diese Erkrankungen sowohl kausal, d. h. ursächlich, als auch symptomatisch zu behandeln. Eine zentrale Rolle spielen dabei eine frühzeitige Diagnose und Therapie, um mögliche Organschädigungen zu verhindern oder deren Voranschreiten zu verlangsamen, was sich schließlich positiv auf die Lebenserwartung und die Krankheitsprognose auswirkt. Zudem wird an weiteren Therapien und Therapieansätzen geforscht.
Enzymersatztherapie (EET)
Patient:innen mit einer EET erhalten regelmäßig eine Infusion mit intakten Enzymen, sodass der Abbau von Stoffwechselprodukten in den Zellen wieder hergestellt werden kann. Die Behandlung erfolgt ein Leben lang.
Chaperontherapie
Bei Genmutationen, bei denen das Enzym nicht korrekt gebildet oder transportiert werden kann, ist es möglich, Patient:innen mit pharmakologischen Chaperonen zu behandeln. Chaperone sind kleine Moleküle, die sich kurzzeitig an das fehlerhafte Enzym anlagern und ihm helfen, die richtige Struktur zu erlangen oder es an die richtige Stelle zu transportieren.
Substratreduktionstherapie (SRT)
Bei der SRT wird die Produktion von Fettsubstanzen blockiert, um weitere Ablagerungen in Zellen und Organen zu verhindern.
Stammzelltransplantation
Eine Stammzelltransplantation wird bei Morbus Hunter (MPS II) in Einzelfällen in Betracht gezogen. Die gesunden Stammzellen sind in der Lage, vorübergehend funktionsfähige Enzyme zu produzieren.
Gentherapie
In verschiedenen Studien werden gentherapeutische Verfahren erprobt, bei denen das defekte Gen durch ein intaktes Gen ersetzt wird. Im Gegensatz zur Enzymersatztherapie wird nicht das Enzym selbst injiziert, sondern jene Information, die notwendig sind, um ein funktionsfähiges Enzym zu bauen.