Morbus Gaucher ist eine seltene, angeborene Stoffwechselerkrankung, die durch einen Enzym-Mangel verursacht wird. Das betroffene Enzym heißt Beta-Glukozerebrosidase und baut im Normalfall das Stoffwechselprodukt Glukozerebrosid (zuckerhaltiger Fettstoff) ab. Durch den Enzym-Mangel sammeln sich die Glukozerebroside in den Lysosomen der Zellen an und führen z.B. zu einer Leber- oder Milzvergrößerung, Knochenschmerzen oder Veränderungen im Blutbild. Mit einer ursächlichen Therapie können die Heilungschancen verbessert und die Lebensqualität Betroffener gesteigert werden.1,2
