Leben mit Morbus Fabry: Infos und Hilfe für Fabry-Patient*innen und Angehörige

Morbus Fabry ist eine chronische Erkrankung mit einer guten Prognose. Mit den heute verfügbaren Therapien kann zwar der Krankheitsverlauf deutlich gemildert, die Lebensqualität verbessert und die Lebenserwartung normalisiert werden. Trotzdem erfordert es eine lebenslange Therapie mit regelmäßigen Verlaufskontrollen.

Die Diagnose Morbus Fabry bedeutet zwar einen Einschnitt in das Leben, für viele Patienten ist es aber auch eine Erleichterung endlich eine konkrete Diagnose zu erhalten. Auch wenn eine Heilung derzeit nicht möglich ist, kann nun die Erkrankungsbewältigung beginnen.

Auf dieser Seite finden Sie Informationen darüber wie eine angepasste Ernährung und regelmäßige Bewegung ihnen helfen, sich wohl zu fühlen und krankheitsbedingte Erschöpfung und Schmerzen zu reduzieren. Wir stellen ihnen gezielte Vermeidungsstrategien zum Umgang mit Schmerzkrisen vor und geben Tipps zur Alltagsbewältigung und wie man mit Partner, Freunden und Familie mit dem Thema der Fabry-Erkrankung umgehen kann. Sie sind nicht allein, es gibt Hilfe für Fabry-Patient:innen. Fabry-Kompetenzzentren bündeln kompetente Fachärtz:innen um ein multidisziplinäres Therapiekonzept und Selbsthilfegruppen laden zum Erfahrungs-und Informationsaustausch ein. Letztendlich gibt es auch Unterstützung, von XXXXXXX Seite bei Einschränkungen durch eine Schwerbehinderung.

INHALTSVERZEICHNIS

Ernährung und regelmäßige Bewegung bei Morbus Fabry

Es gibt keine speziellen Ernährungsempfehlungen für Morbus Fabry-Patient:innen, eine Diät hat keinen Einfluss auf die krankheitsbedingte Anhäufung von Gb3 im Körper. Allerdings können einzelne Symptome durch passende Ernährungsgewohnheiten gemildert werden. Moderate körperliche Bewegung entsprechend der individuellen Möglichkeiten kann ebenso zum Wohlbefinden beitragen.
Auch wenn Morbus Fabry eine Störung des zellulären Fettstoffwechsels darstellt, ist eine Senkung des Gb3-Spiegels durch die Aufnahme von weniger Fetten nicht möglich. Trotzdem kann man gezielt Einfluss auf bestimmte Symptome nehmen. Etwa die Hälfte aller Menschen mit Morbus Fabry leidet an Magen-Darm-Beschwerden, Durchfall, Bauchschmerzen, Verstopfung und Übelkeit treten oft kurz nach dem Essen auf. (FRANCINI-PESENTI, 2020). Auch wenn Fabry-Patient:innen meistens nicht unter Mangelernährung leiden, kann es durch die andauernden Beschwerden zu unbeabsichtigtem Gewichtsverlust kommen. Daher kann Untergewicht ein Symptom von Morbus Fabry darstellen.

Eine gesunde und ausgewogene Ernährung kann zum allgemeinen Wohlbefinden beitragen und Magen-Darm-Beschwerden lindern. Die Deutsche Gesellschaft für Ernährung e.V. hat allgemeine Tipps zur gesunden Ernährung in 10 Regeln zusammengefasst:

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Liegen konkrete Beschwerden vor, kann eine spezifische Diät sinnvoll sein:

Ernährung bei Magen-Darm-Beschwerden: Häufige kleinere Mahlzeiten können helfen, das Gewicht stabil zu halten. Außerdem sollten Sie darauf achten, besonders nährstoffhaltige Lebensmittel zu essen und keine zu langen Pausen zwischen Mahlzeiten zu lassen. Nahrungsmittelergänzungen können in Einzelfällen angebracht sein

Ernährung bei Bluthochdruck und Herzbeteiligung: Mit einer kochsalzarmen (natriumarmen) Ernährung helfen Sie sowohl Ihrem Herzen als auch Ihren Nieren.

Ernährung bei Nierenerkrankungen: Sind die Nieren schon geschädigt, müssen eventuell bestimmte Nahrungsbestandteile, wie Proteine, Kalium und Phosphor, bei der Ernährung besonders beachtet werden. Eiweiße sollten zum überwiegenden Teil pflanzlichen Ursprungs sein.

Unverträglichkeiten: Manchmal sind bestimmte Nahrungsmittel ein Auslöser für eine Verschlechterung des Wohlbefindens. Ein Ernährungstagebuch ist hilfreich, um herauszufinden, was Ihnen guttut und was weniger gut für Sie ist. Dabei notieren Sie über einen gewissen Zeitraum, was Sie wann essen und wie Sie sich fühlen. Je detaillierter die Aufzeichnungen sind, umso besser können Sie mögliche Auslöser für Beschwerden entdecken.

Ebenfalls wichtig für Gesundheit und Wohlbefinden ist körperliche Aktivität. Doch gerade Sport ist Fabry-Patient:innen oft gar nicht möglich. Die verminderte Fähigkeit zu Schwitzen birgt die Gefahr einer Überhitzung. In enger Rücksprache mit den Ärtz:innen finden sich für jeden individuelle Möglichkeiten: Regelmäßige Bewegung an der frischen Luft wie Spaziergänge oder sanftes Yoga tun gut ohne die Notwendigkeit zu schwitzen. Training kann langsam ausgeweitet werden, tägliche Routinearbeiten im Haushalt oder Übungen zu Hause erhalten Beweglichkeit und können die Lebensqualität verbessern.

Rauchen stellt einen eigenen Risikofaktor für kardiovaskuläre Erkrankungen dar, Alkohol kann dauerhaft Organschäden verursachen. Um Organschäden möglichst gering zu halten, sollten zusätzliche Stressoren so weit wie möglich reduziert werden

FRANCINI-PESENTI, F. et al. Nutrition. 2020. 72. 110664.

Informationen für Fabry-Patient*innen und Angehörige

Es gibt nur wenige Menschen, die wissen, was es bedeutet, mit dieser Erkrankung zu leben, denn es handelt sich um eine seltene Erkrankung. Außerdem unterscheidet sich der Verlauf bei allen Betroffenen, das heißt es gibt keine allgemeingültigen Verhaltensregeln. Es gibt aber einige Fragen, die sich viele Menschen mit Morbus Fabry in ihrem Alltag stellen. Hier sind einige Tipps im Umgang mit Morbus Fabry, die anderen Patient:innen geholfen haben:

Hilfestellungen für den Umgang mit Schmerz- und Fabry-Krisen

Als Fabry-Krise bezeichnet man Schmerzphasen, die ein paar Minuten oder mehrere Tage andauern. Sie können bei Bedarf mit Analgetika (Schmerzmitteln) behandelt werden, außerdem kann eine gezielte Therapie die Ursachen für Schmerzen behandeln und damit Schmerz-Krisen reduzieren. Zusätzlich kann das Vermeiden von Triggern Erleichterung verschaffen.

Die Ursache sind Nervenschädigungen im peripheren Nervensystem, sogenannte small fiber Neuropathien. Sie führen zu wiederkehrenden starken Schmerzen, insbesondere in Händen und Füßen. Ursächliche Therapien können den Fortschritt der Nervenschäden deutlich bremsen, zusätzlich kann als begleitende Behandlung gezielt Schmerzmedikation eingesetzt werden. Bei Neuropathien sind allerdings nicht-steroidale antiinflammatorische Medikamente (NSAID) zumeist nicht wirksam.

Für Fabry-bedingte Schmerzen kann es Auslöser geben, die Patient:innen zu einem gewissen Maß beeinflussen können. Da die Auslöser nicht bei jedem in gleichem Maße wirken, kann ein Tagebuch bei der Identifizierung individueller Auslöser und Gegenmaßnahmen zu helfen

Temperatur und Luftfeuchtigkeit: starke Temperaturschwankungen, sehr kalte oder sehr heiße Umgebungen sowie hohe Luftfeuchtigkeit können Schmerzkrisen auslösen. Um diese zu vermeiden hilf Kleidung nach dem Zwiebelprinzip. Bei Kälte sollte besonders auf Hände und Füße geachtet werden.
Müdigkeit: Schlafmangel setzt den Köper unter Stress. Dabei zählt nicht nur die Quantität, also die Länge des täglichen Schlafes, sondern auch die Qualität. Gestalten Sie Ihre Schlafumgebung so, dass Sie sich entspannen und erholen können. Geräusche, Licht, Sorgen und Displays können Ihren Schlaf erheblich stören.
Fieber: Auch die „innere Temperaturerhöhung“ bei Fieber kann Schmerzkrisen auslösen. Versuchen Sie deshalb, Infekte zu vermeiden, oder diese im Akutfall konsequent zu behandeln.
Körperliche Anstrengung:
Stress: Stress zu vermeiden, ist leichter gesagt als getan! Sie sollten aber immer versuchen, nervenzehrende Situationen von sich fernzuhalten. Manchen Menschen helfen Yoga, Meditation oder Entspannungsübungen, man kann aber auch üben sich selbst weniger Stress zu bereiten. Für die seelische Gesundheit kann eine psychotherapeutische Unterstützung sinnvoll sein.

Tipps für Kinder

Untersuchungen sind nervig, sie sind aber wichtig um festzustellen ob Deine Therapie funktioniert. Erzähle Deinem Arzt über Schmerzen und sorgen. Sprich auch mit dienen Eltern Lehrern oder Betreuern, wenn es Dir nicht gut geht. Deine Eltern oder Betreuer haben deinen Lehrern wahrscheinlich schon erzählt, dass du Morbus Fabry hast und manchmal nicht zur Schule gehen kannst oder dass du Medizin brauchst und dich hin und wieder schonen musst. Es kann ach helfen, wenn Du deinen engen Freunden über Deiner Erkrankung sprichst. Die können dann besser verstehen, warum du gewisse Dinge nicht tun kannst, und warum du manchmal nicht zur Schule kommst oder dich ausruhen musst. Außerdem können sie dir helfen, wenn du mal Unterstützung brauchst. Es kann sein, dass Du beim Sport schnell erschöpft bist oder der Schulsport Dir schwerfällt. Streng dich nicht zu sehr an, und ruh dich aus, wenn du erschöpft bist.

Tipps für Jugendliche

Berufswahl Jugendliche

Partnerschaft, Familie und Freunde

Reisetipps

HAUSER. A.C. et al. Int J Clin Pract. 2005. 59.1025-1028. PARENT E et al. J Matern Fetal Neonatal Med. 2010. 23. 1253-1256.

Morbus Fabry Kompetenzzentren und Spezialisten

Fabry-Kompetenzzentren sind multipldisziplinäre Kliniken oder Praxen mit langjähringer Erfahrung in der Behandlung und Betreuung von M. Fabry-Patient:innen.

Bei einem Verdacht auf Morbus Farby oder spätestens nach eine bestätigten Diagnose werden Patient:innen zumeist an solche Zentren überwiesen um eine optimale Behandlung zu ermöglichen. Die Ärzt:innen in Fabry-Zentren haben Einblick in die verfügbaren Therapieoptionen und können notwendige Untersuchungen im Rahmen der Diagnose und er Verlaufskontrolle veranlassen. Die Zusammenarbeit verschiedener Fachärzt:innen ermöglicht eine umfassende Therapie und Therapieanpassungen nach individuellem Bedarf.

Morbus Fabry Selbsthilfegruppe

Die Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V. informiert und unterstützt Fabry-Patient:innen und ihre Angehörigen. Sie bietet mit ihrer Webseite neben einer Plattform zum Erfahrungsaustausch auch Hintergrundinformationen zur Erkrankung, aktuelle Seminare, Workshops und andere Neuigkeiten.

fabry-shg.org

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Hilfe beim Antrag auf Schwerbehinderung bei Morbus Fabry

Der Schwerbehindertenausweis ist ein deutschlandweit einheitlicher Nachweis über den Status als schwerbehinderter Mensch. Auf dem Nachweis ist festgehalten, wie schwer eine Behinderung ist. Um die Schwere der Behinderung einzuteilen, wird der „Grad der Behinderung“ (GdB) festgelegt.

Wer hat Anspruch auf einen Schwerbehindertenausweis?

Menschen, bei denen ein Grad der Behinderung (GdB) von 50 oder mehr festgestellt wurde, erhalten den Nachweis. Sie sollten ihren Wohnsitz in Deutschland haben und in Deutschland arbeiten.

Was ist der Pflegegrad?

Warum ist es sinnvoll, ihn zu beantragen?

Wo wird der Schwerbehindertenausweis beantragt?

Welche Angaben sind nötig?

Was gilt es zu beachten?

Was ist wichtig für die Festlegung des Grads der Behinderung (GdB)?

Wo bekommt man Hilfe?

Wie lange ist der Schwerbehindertenausweis gültig?

Quellen

FRANCINI-PESENTI, F. et al. Nutrition. 2020. 72. 110664.
HAUSER. A.C. et al. Int J Clin Pract. 2005. 59.1025-1028. PARENT E et al. J Matern Fetal Neonatal Med. 2010. 23. 1253-1256.