Morbus Hunter zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Diese seltene, lebensbedrohliche Stoffwechselerkrankung wird auch als Hunter-Syndrom oder Mukopolysaccharidose Typ 2 (MPS II) bezeichnet. Sie ist vererbbar und betrifft weltweit etwa 1 von 170.000 neugeborenen Jungen. In Deutschland beträgt die Inzidenz circa 1,3 auf 100.000 männliche Lebendgeborene.1 M. Hunter kann in zwei verschiedenen Ausprägungsformen auftreten: neuronopathisch (mit kognitiven Einschränkungen) oder nicht-neuronopathisch (ohne kognitive Einschränkungen). Die Erkrankung verläuft progredient, wird also fortschreitend schwerer, was eine frühe Diagnose besonders essentiell macht. Je schneller mit der Behandlung begonnen werden kann, desto eher besteht die Chance auf eine Verbesserung des Gesundheitszustandes der Patient:innen.2
