Wann sollte in der Neurologie an Morbus Fabry gedacht werden?

Dr. Tobias Böttcher, Facharzt für Neurologie (Greifswald), gibt einen Überblick über die vielfältigen neurologischen Manifestationen und erklärt, warum Morbus Fabry oft mit Multiple Sklerose verwechselt wird.

Wann sollte in der Kardiologie an Morbus Fabry gedacht werden?

Prof. Dr. Fabian Knebel, Facharzt für Innere Medizin und Kardiologie (Berlin), erläutert die typischen kardiologischen Auffälligkeiten bei Morbus Fabry und gibt Tipps für die Differenzialdiagnose im Praxisalltag.

Wann sollte in der Pädatrie an Morbus Fabry gedacht werden?

Charlotte Aries, Assistenzärztin in der Pädiatrie (Hamburg), erklärt welche Symptome und Auffälligkeiten zu einem frühen Verdacht bei Morbus Fabry führen. Neuropathische Schmerzen in Händen und Füßen, vermindertes Schwitzen oder gastrointestinale Symptome sind dabei typisch.

Wann sollte in der Nephrologie an Morbus Fabry gedacht werden?

Dr. Fabian Braun, Assistenzarzt in der Nephrologie (Hamburg), erläutert, wie eine unklare Proteinurie mit anderen typischen Symptomen zu einer frühzeitigen Diagnose in der Nephrologie auf Morbus Fabry hinweisen können.

Neurologische und neuroradiologische Merkmale des Morbus Fabry

Dr. Amir Golsari zeigt anhand von Fallbeispielen aus dem Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf wie Patientinnen und Patienten von einer frühen Diagnose und einem frühen Therapiebeginn profitieren können.

Frühzeitige Diagnostik und Progression bei Morbus Fabry

Dr. Christina Lampe, Direktorin des Zentrums für seltene Krankheiten in der Abteilung für Kinderneurologie, Epileptologie und Sozialmedizin am Universitätsklinikum Gießen geht insbesondere auf Schmerzen als eines der Frühsymptome bei Morbus Fabry ein und präsentiert die Vielfalt der Symptome, die eine Diagnose so herausfordernd machen.

Biomarker bei Morbus Fabry

Prof. Dr. Monica Patten-Hamel, Fachärztin für Innere Medizin und Kardiologie sowie Leiterin der Abteilung für genetische Herzerkrankungen und Kardiomyopathie an dem UKE (Hamburg) erklärt, welche Bedeutung potenzielle Biomarker für die frühe Diagnose und Verlaufskontrolle bei Morbus Fabry haben.

Diagnose Morbus Fabry: Aspekte aus dem täglichen Leben, Teil 1
Diagnose Morbus Fabry: Aspekte aus dem täglichen Leben, Teil 2

In diesem zweiten Patient:innen-Webinar (April 2023), geht es neben medizinischen Vorträgen auch um Themen wie Medizinrecht, Lebensqualität und Umgang mit Morbus Fabry. Die Vorträge werden von Dr. med. Christina Lampe, Prof. Dr. Christine Kurschat, Markus Guaiana (Coach für Resilienz) und Oliver Hempel (Fachanwalt) gehalten.

Der lange Weg zur Diagnose Morbus Fabry

Max hat endlich eine Diagnose. Hinter ihm liegen viele Jahre, in denen er bei zahlreichen Ärzten war. Dieses Video gibt einen kurzen Einblick, warum es so schwierig ist, eine seltene Erkrankung wie Morbus Fabry zu diagnostizieren.