Kardiale Manifestationen gehören zu den häufigen Symptomen bei Morbus Fabry, dazu gehören linksventrikuläre Hypertrophie (LVH) zumeist ohne einen Hypertonus, ein verdickter Papillarmuskel, Arrhythmien und eine myokardiale Fibrose.^14,15

Eine Beteiligung des Herzens liegt bei etwa 80% der Fabry-Patient:innen vor¹², im Alter von durchschnittlich 36 Jahren haben schon über 50% Fabry-Symptome am Herzen.^15,17 Diese reichen von Luftnot bei Belastung, Herzrhythmusstörungen, Erkrankungen des Herzmuskels (Kardiomyopathie) bis hin zu Herzklappenfehlern (Klappenanomalien). Durch die Einlagerung von Speichermaterial in die Herzmuskelzellen, Herzklappen und Wände der Blutgefäße am Herzen werden diese geschädigt, sodass es bereits bei Kindern zu Herzinsuffizienz und kardialen Symptomen kommen kann. Im späteren Krankheitsverlauf gibt es ein erhöhtes Risiko für maligne Herzrhythmusstörungen, Herzinsuffizienz und akuten Myokardinfarkt.¹⁷

Bei Frauen tritt oft eine Myelofibrose auf, noch bevor es zu einer Vergrößerung des Herzens und damit einhergehenden Herzbeschwerden kommt.¹⁸

Im EKG können sich außerdem eine verkürzte PQ-Zeit, eine T-Wellen-Inversion und AV-Blockierungen zeigen.^1,19

Wann sollte in der Kardiologie an Morbus Fabry gedacht werden?