Eine Beteiligung des Herzens liegt bei etwa 80% der Fabry-Patient:innen vor12, im Alter von durchschnittlich 36 Jahren haben schon über 50% Fabry-Symptome am Herzen.15,17 Diese reichen von Luftnot bei Belastung, Herzrhythmusstörungen, Erkrankungen des Herzmuskels (Kardiomyopathie) bis hin zu Herzklappenfehlern (Klappenanomalien). Durch die Einlagerung von Speichermaterial in die Herzmuskelzellen, Herzklappen und Wände der Blutgefäße am Herzen werden diese geschädigt, sodass es bereits bei Kindern zu Herzinsuffizienz und kardialen Symptomen kommen kann. Im späteren Krankheitsverlauf gibt es ein erhöhtes Risiko für maligne Herzrhythmusstörungen, Herzinsuffizienz und akuten Myokardinfarkt.17